Генетические исследования
Генетический паспорт – это уникальная возможность спроектировать собственную жизнь на научной основе. Это документ, созданный на основе анализа образца ДНК, в котором содержится вся информация об уникальной генетике человеке.
В жизни бывают такие ситуации, когда необходимо установить и документально подтвердить кровную связь с кем-либо. Самый современный и эффективный способ определить биологическое родство – сделать ДНК-тест. Это единственная научно доказанная и проверенная многолетней практикой методика, которая дает точный результат. Ведь генетическая информация человека уникальна, ее нельзя подделать.
По статистике, 5-10% случаев рака молочной железы и 15-25% случаев рака яичников имеют генетическую природу, то есть причина их возникновения – это мутации в генах, связанных с развитием опухоли.
Гормональная терапия сегодня активно применяется в медицине. Так, гормональные контрацептивы в наши дни считаются золотым стандартом противозачаточных средств. А при нарушениях менструального цикла и дисфункции яичников широко используется гормонозаместительная терапия.
Остеопороз – это системное заболевание скелета, которое характеризуется снижением массы костной ткани и нарушением ее качества, что и приводит к хрупкости костей. Остеопороз иногда называют «молчаливой эпидемией», потому что зачастую он до поры до времени никак себя не проявляет. Однако его последствия очень серьезные. У людей, им страдающих, даже незначительная травма может привести к перелому. Остеопороз особенно распространен у пожилых женщин.
Оценка риска повторения болезни – одна из главнейших задач генетического консультирования. Груз неблагоприятной наследственности, доставшейся нам от многих поколений предков, есть у любого из нас.
Беременность наступила. До определенного момента все шло неплохо, а потом вдруг случился выкидыш. И так может повторяться не раз и не два…
Гены являются носителем наследственных данных, которые играют свою роль при оплодотворении яйцеклетки.
В настоящее время описано более 5 тысяч наследственных заболеваний. Конечно, многие из них успешно лечатся, но есть и такие, которые несут серьезную угрозу здоровью и даже жизни. А ведь большинство из них можно исключить, если своевременно прости медико-генетическое консультирование
Медико-генетическое консультирование – это вид высокоспециализированной медицинской помощи, первоочередная задача которого – предупреждение наследственных болезней. Эффективность метода достаточно высока. Благодаря ему можно «отсканировать» свою генетическую картину, не допустить развития ряда заболеваний и избежать появления на свет неизлечимо больного ребенка.
Медико-генетическое консультирование необходимо в следующих случаях:
- риск наследственной патологии
- женский и мужской гипогонадизм
- синдром преждевременной недостаточности яичников
- супружеское бесплодие
- невынашивание беременности
- аменорея
- наследственная предрасположенность к остеопорозу
- риск венозных тромбозов при назначении оральных контрацептивов или ЗГТ
- наследственная предрасположенность к раку молочной железы и яичников
- определение степени биологического родства
- генетический паспорт репродуктивного здоровья
В клинике Мужского и женского здоровья проводятся следующие виды медико-генетического консультирования:
молекулярно-цитогенетические исследования (FISH)
ДНК-исследования
Молекулярно-цитогенетическая (FISH) диагностика – это часть комплекса лабораторно-диагностических исследований образцов плодного материала, который получают в результате инвазивных внутриматочных вмешательств. С помощью молекулярно-цитогенетического (FISH) анализа определяют отклонения в хромосомном наборе (синдромы Дауна – лишняя 21 хромосома, Клайнтфельтера – лишняя Х-хромосома, Тернера – недостаток Х-хромосомы у будущей девочки). Данные исследования выполняются и новорожденным, в этом случае исследуется периферическая кровь ребенка.
ДНК-исследования – это лабораторный анализ образца биоматериала, содержащего генетическую информацию.
Наследственная информация заключена в молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которая содержится в клетках нашего тела. Такие исследования проводятся, чтобы установить:
- отцовство или любую другую степень родства
- вероятность передачи от родителей ребенку генетических заболеваний
- метаболические нарушения у плода
- предрасположенность к некоторым тяжелым заболеваниям
совместимость – перед предстоящей трансплантацией органов
- принадлежность к расовой и этнической группе
- точный срок беременности
Исследование абсолютно безопасно и безболезненно. Для лабораторных исследований потребуется образец биоматериала. Чаще всего используется буккальный эпителий, который получают путем забора мазка с внутренней стороны щеки. Процедура занимает всего несколько минут. Возможно использование образца частиц кожи, ногтей, волос, а также крови, спермы.
Медико-генетическая консультация – это уникальная возможность проявить заботу о своем здоровье и здоровье своей семьи. Обследование помогает значительно снизить возможные риски при помощи профилактических мер, предупредить заболевание или «поймать» его на ранней стадии, когда возможно полное излечение.