Оценка риска повторения болезни – одна из главнейших задач генетического консультирования. Груз неблагоприятной наследственности, доставшейся нам от многих поколений предков, есть у любого из нас. Каждый человек является носителем в среднем 3-4 генов наследственных болезней. Которые могут передаваться потомству. Так что даже у абсолютно здоровой пары есть риск родить ребенка с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности будущим родителям стоит проверить свой генетический статус.
Материалом для исследования может служить как венозная кровь, так и буккальный эпителий (соскоб со щеки). Из этого материала специалисты выделяют ДНК человека и изучают ее.
Если результат исследования покажет, что оба потенциальных родителя являются здоровыми носителями мутаций в одних и тех же генах, то риск рождения больного ребенка у такой пары будет высоким. Но принимать решение о зачатии – только самим супругам. Если беременность все же наступит, то во время нее врачи рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику. Это даст возможность уточнить, какой вариант – благоприятный или неблагоприятный – унаследовал будущий ребенок, будет он больным или нет. Определить генетический статус плода можно до 18 недель беременности.